1、新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病，在新生儿期临床症状未表现之前，进行筛查、诊断并及时治疗，可以避免儿童体格，智能发生不可逆损害。
2、所有新生儿都要做新生儿疾病筛查，宝宝出生72小时后，7天之内并充分哺乳（6～8次）以上，采三滴足跟血，送至安庆市新生儿疾病筛查中心检测，因各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按期带宝宝回出生的医院或安庆市保健所新筛中心进行采血筛查。
3、目前我们主要进行先天性甲状腺功能减低（CH）和苯丙酮尿症（PKU）以及先天性肾上腺皮质增生症（CAH）三种疾病的筛查。
4、 什么是苯丙酮尿症( PKU) ?
答:苯丙酮尿症( PKU)是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害，造成智力低下，PKU患儿刚出生时，外表无异常，常在出生后三个月左右见头发由黑变黄，小便有难闻臊味，不能抬头，以后逐渐加重，甚至出现抽搐等症状。治疗越晚，效果越差，严重的智力障碍-一旦发生很难逆转，但是通过筛查，可以及时、准确的早期诊断，配合长期的饮食治疗可以使患儿和正常人一样的生活。
5、问:什么是先天性甲状腺功能减低症( CH)?
答: CH是一种由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、智力发育落后的疾病，又称“呆小症”。CH的症状在新生儿期往往是隐匿的，不易引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致对脑发育和体格发育产生不可逆的损害，时间越长造成的损害越严重。只有早期发现早期治疗，才能使孩子正常健康地生长发育，长大后能胜任各种工作并组织家庭。
6、问:什么是先天性皮质增生症( CAH)?
答:主要是肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺理糖激素、理盐激素不足而雄激素过多,临床上出现不同程度的肾.上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化，而男孩表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群典型CHA发病率约为10/10万，而非典型的发病率约为典型的10倍，并有种族特异性。
